走进最强联合医疗大腿里一颗小黄豆让花

钱江晚报·小时新闻记者张冰清通讯员方序鲁青李秀茅

每周二上午，浙大二院滨江院区骨科病房的示教室总是坐满二十几位医生，他们全是来自各个科室的“精兵强将”，聚在一起讨论骨科的疑难杂症。

“这个病人UCLA（美国加州大学洛杉矶分校）医疗中心那边也会诊过了，对方怎么说？”

“肿瘤位置比较尴尬，放射科的医生穿刺有把握吗？”

“手术前最好先药物治疗一段时间，请内科医生评估一下效果，我们定个用药方案吧。”

大屏幕上的幻灯片不断切换，错综复杂的病情一点点露出端倪……热火朝天的讨论氛围下，大家一不小心就错过了饭点，直到去食堂路上还在分析病例。

正是在这样的多学科联合会诊（MDT）中，浙大二院骨科主任叶招明带领着团队找出了隐匿在吴阿姨（化名）大腿的病灶，发现了全球文献报道不足一千例的“怪病”。

本打算退休后游山玩水

谁料骨头痛到行走困难

吴阿姨今年65岁，前几年退休后计划着和朋友们游山玩水，享受退休后的时光。但谁料到，后来别说爬山了，连在平地走路都很煎熬。

2年前，她开始出现全身骨头疼痛，严重的时候只能卧床，无法下地行走。医院检查发现，她的骨密度示骨质明显减少，便认定是中老年女性最常见的骨质疏松症，但补钙治疗后病情丝毫不见好转，反而仍在持续加重。

一次她下床倒杯水，小心翼翼向厨房挪动的路上，不小心扭伤了右脚，直接造成右踝关节骨折，住院保守治疗后才好转。

近半年来，吴阿姨全身疼痛逐渐加重，走路越来越困难，为此奔波多地就医，但只是排除了多发性骨髓瘤等疾病，真正的病因依然躲在隐秘的角落里，暗暗折磨着她。

图片来源：视觉中国

最后，她经人推荐来到了浙大二院骨科，希望名声在外的专家们能帮她揪出“真凶”。

一个异常指标引起医生注意

背后会是这个罕见的疾病吗

除了骨密度值降低，吴阿姨检查中还有一个异常的指标：血磷浓度下降。

正常成年人的血磷浓度在0.83-1.45mmol/L左右，她的血磷浓度低于0.8mmol/L，所以以低磷性骨软化症收治入院。

叶招明主任医师说，导致低磷血症的原因有很多，比如饮食上摄入过少、长期慢性营养不良、维生素D缺乏、甲状旁腺或肾脏疾病等，但吴阿姨基本上排除了以上情况。

还有一种副肿瘤性骨软化症，又称为“肿瘤所致的骨软化症”“肿瘤性骨软化症”，大部分与软组织或骨组织的间叶性肿瘤有关。

叶招明主任脑海里浮现出一个罕见疾病的名称：磷酸盐尿性间叶性肿瘤。这是一种罕见的良性间叶性肿瘤，临床上可诱发骨软化症。磷酸盐尿性间叶性肿瘤相关报道极少，全球不到一千例，国内报道更是罕见。

但要证实这个猜想，需要多个科室的专家共同参与来明确诊断，于是他发起了全院范围的多学科大讨论。

刚进入浙大二院骨科工作时，叶招明就在杨迪生教授、严世贵教授等前辈们的带领下参与每周一次的多学科大讨论，这是科室一个代代传承的优良传统。

三十多年过去，他已经从一个发言时战战兢兢的小医生，成为了掌控讨论节奏的大专家，“我们的多学科联合会诊是锻炼培养医生的重要土壤，见证了一代又一代医生的成长。”

多个科室专家纷纷介入

终于拨开迷雾锁定病因

磷酸盐尿性间叶性肿瘤就像一个来无影、去无踪的隐形杀手，擅于将自己悄悄藏匿在身体的某个角落，从头骨到脚，从软组织到骨骼，都可能是它的藏身之处。

它能躲过普通的影像学检查，但有一个“天敌”——18F标记的奥曲肽　PET/CT显像。放射科徐雷鸣主任医师解释说，18F为氟元素的一种同位素，对磷酸盐尿性间叶性肿瘤尤其敏感，全身范围扫描成像后会集聚在肿瘤区域，实现精准定位，让肿瘤无处遁形。

奥曲肽显像不仅能为患者发现原发灶、进行分期，还能显示病灶生长抑素受体的表达情况，为患者后续治疗方案的确定提供了有力的依据。

在显像提示下：左侧股骨近端18F-奥曲肽摄取明显异常增高灶，说明病灶就潜伏在左侧大腿之中。后续的骨盆X线及增强CT、MR检查，也进一步论证了这一点。

但影像显示，病灶只有一颗黄豆的大小。这么小的肿瘤，真的会引起全身性的骨痛吗？

在完善左股骨病灶CT引导下穿刺活检后，穿刺病理提示：（左侧股骨）骨组织伴见小圆细胞呈片状增生，结合免疫组化考虑磷酸盐尿性间叶性肿瘤。

接着，叶招明主任又带领骨科副主任林秾主任医师及骨科团队，与肿瘤内科董颖主任医师、内分泌科谷卫主任医师和单利珍医师进行了多次头脑风暴，多学科、全方位分析了病情，最后一致诊断是磷酸盐尿性间叶性肿瘤导致的肿瘤性低磷性骨软化症，应及时手术治疗。

精准导航定位切除肿瘤

多年病痛折磨终于消除

诊断明确后，在叶招明主任指导下，林秾主任医师团队为吴阿姨做了微创病灶清除+植骨术。由于肿瘤极小，团队在术中运用了O型臂3D术中影像导航系统，术前先规划模拟出立体重组影像与各层面影像，为主刀医生规划最佳的手术路径，术中还可将手术部位放进仪器中，用完整度自动环型扫描取像，从而即时更正路径规划与导航，避免伤害到周围的神经血管等重要器官组织。

术后第1天，吴阿姨的血磷由术前的0.55　mmol/L升至为0.71mmol/L，术后第5天血磷升至1.11mmol/L，已恢复到正常水平，骨痛、行走困难明显缓解，她终于有机会和老朋友们出门游玩了。

病理科付燕飚医师为患者术后标本进行了仔细病理学检测，最终证实了专家们的猜想，病理提示：股骨近端梭形细胞肿瘤或瘤样病变，结合临床及实验室检查，可符合磷酸盐间叶性尿性肿瘤。

林秾说，肿瘤性低磷骨软化症（TIO）为罕见病，男女发病率相似，平均发病年龄为40-45岁，由于对该病的认识不足，临床上极易误诊或漏诊。

该病最早由Robert　McCance于年首次发现并描述，年Prader报道了1例TIO患者，但直到40年后，成纤维细胞生长因子23（FGF23）才被发现是低磷骨软化症相关重要致病因素。

TIO患者通常表现为慢性低磷血症的体征和症状，包括骨痛、虚弱和骨折。这些临床表现的非特异性使得疾病的早期识别变得困难，所以文献报道中从症状出现到诊断的平均时间为2.9±2.3年。

骨质疏松症是中老年女性最常见的骨科疾病，所以吴阿姨一开始出现症状时没有引起重视，也经历了误诊、漏诊。最终，浙大二院的多学科团队层层抽丝剥茧，揪出了这个罕见的怪病，也为今后此类患者的治疗积累了充分的临床经验。

浙大二院骨科团队

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